(¡¡¡Por los pelos!!!) Albinismo oculocutáneo

[SERSANGRO]

Al ser niña probablemente se trate de un

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albinismo oculocutáneo, el ocular es más frecuente en niños.

Tendremos entonces ambliopía debida a la malformación del epitelio pigmentario.
Como típicas asociaciones:
Graduaciones altas, astigmatismos según regla, fotofobia, nistagmus, estrabismo, anomalías en vías visuales.
Tratamiento:
Correccion de la ametropía, si es con LC, mejor; algún filtro de color, terapia para recuperar o no perder el peor ojo (de discutible utilidad) y ayudas para baja visión.

[Escéptico]

Y es de suponer que el pelo también nos da una pista.

[Antcor]

Ganador Sersan.

Aunque el diagnóstico no está confirmado, creemos que es un albinismo oculocutáneo tipo 2. La niña es muy rubita y de piel clara, pero no se percibe a simple vista que es albina. Hay muchos niños con esa tonalidad de piel y cabello que son sanos. Además, no presenta un nistagmus horizontal claro, sino más bien un rotatorio también difícil de percibir, cosa que no es común en estos pacientes (el nistagmus suele ser evidente). Nos ha costado casi un año decidir hacer la retinografía y un OCT macular que ahora subiré, donde se evidencia que no ha habido diferenciación foveal. Pensábamos que era una ambliopía bilateral por hipermetropía y astigmatismo altos, y que iría mejorando. La niña no pasa de 0.4 y 0.25 (E de Snellen)

Ahora os subo las OCTs.

[Antcor]

[Escéptico]

Una mácula afoveal.

Antcor, ¿podrías comentar la OCT para que sepamos en qué términos se refieren a esta patología los especialistas?

Gracias.

[German]

Perdonar pero ando un poco perdido en temas tan profundos,¿ es tal cual comentas escéptico? Qué no hay Fovea en la mácula? Porqué el segmento que aparece en el oct efectiviwonder pero no sabía sí correspondía con la zona macular

[SERSANGRO]

Así es. No hay o casi ni se distingue del resto de la mácula. Se llama hipoplasia foveal.

[German]

entonces por lo tanto asumo que es incapaz de desarrollar la AV normal, que esto es de nacimiento, no es algo que se pueda haber evitado ¿no?

[Escéptico]

no es algo que se pueda haber evitado ¿no?

Me temo que no.

Pero el pronóstico es favorable, porque el déficit de melanina es parcial, así que es probable que conserve la AV que hemos medido durante el resto de la vida. Pero el error refractivo seguirá siendo elevado y no se completará la emetropización (el nistagmo es un signo claro de falta de preferencia de fijación foveal).

[Antcor]

Una mácula afoveal.

Antcor, ¿podrías comentar la OCT para que sepamos en qué términos se refieren a esta patología los especialistas?

Gracias.

Pues poco hay que comentar. Como ha dicho Sersangro se habla de hipoplasia foveal. Y poco más.

En esta clínica, a efectos prácticos, no hay retinólogo aunque se quiera aparentar que sí...