¿RP infantil?

[schwarz]

Buenos días,

quiero consultaros un caso...

Personita de 6 años a la que le acaban de diagnosticar pérdida de CV periférico en AO (visión en cañón de escopeta), palidez retiniana y mala visión nocturna, lleva gafas y su AV AO es del 90% (informació paterna). ¿Se trata de una RP? ¿qué evolución suele tener en personas de tan corta edad?.

El caso lo lleva el oftalmólogo pero me gustaría saber que experiencia tenéis, no voy a comentar nada con los padres, es sólo a título personal.

Muchas gracias

Un saludo

[Escéptico]

Personita de 6 años a la que le acaban de diagnosticar pérdida de CV periférico en AO (visión en cañón de escopeta), palidez retiniana y mala visión nocturna, lleva gafas y su AV AO es del 90% (informació paterna). ¿Se trata de una RP?

Si de verdad se trata de un caso precoz de retinosis pigmentaria, poco podremos hacer, ya que el pronóstico no es nada bueno.

Sería interesante examinar con detalle a la familia, por si tuviesen algún rasgo sugerente de esta condición. Pero no encontraremos respuestas fáciles, ya que la heterogeneidad genética de la retinosis pigmentaria es proverbial: la última vez que eché un vistazo en OMIM habían encontrado más de 136 genes asociados a la misma.

Saludos.

[merish]

Hola chuachy:

Te muve el hilo al nuevo foro de "optometría pedíatrica y visión binocular".

...fresquitas

[schwarz]

Aún no estoy acostumbrada al nuevo foro que, por cierto, veo genial.

Respecto al caso no sé realmente que es, pero por me parece esto, no sé.

[Escéptico]

http://www.optometry.co.uk/news-and-fea ... ticle=3454

[schwarz]

Thank you darling!!

[tomatismo]

Probablemente estes ante un caso de RP, en su version autosomica recesiva (vamos... la chunga), esta version es mucho mas precoz y dañina y poco se puede hacer con la enfermedad (suelen mandar luteina y vitaminas). Para esta version ambos padres deben ser portadores por lo que si hay mas hermanos habra que mirarlos.

Quizas cuando puedas confirmar que es una RP, aunque es un tema muy delicado, debes aconsejar a los padres que busquen alguna asociacion de pacientes de RP, que las hay por casi toda españa, donde les informaran y "abriran los ojos" sobre el futuro de su hijo y lo mas importante, les enseñaran y prepararan para lo que les espera (braille, ayudas visuales, trucos para su vida cotidiana, etc...).

Es algo dificil de asimilar pero.... es lo que hay.

[zz4]

Yo sólo puedo añadirte que de ser así le recomiendes que vaya buscando un compañero que haga baja visión por la zona y les vaya informando sobre las ayudas que seguramente va a necesitar y ya necesitará, como filtros selectivos, telescopios invertidos, lupas...

[schwarz]

Muchas gracias, a ver cómo puedo enfocar esto. ¿No hay otra patología que cree visión en escopeta y no sea una RP?

[zz4]

Alguna habrá, tipo glaucoma infantil (que no debería de dar tanta afectación en tan poco tiempo), o alguna distrofia que provoque atrofia de nervio óptico (esta última también cursa con pérdida de AV), pero si también tiene fondo de ojo pálido con motas (fundus flavimaculatus, aunque no tiene porqué cohixistir con la retinosis pigmentaria), pero si se suma todo.. tiene todas las papeletas.