Escéptico escribió:Hola, César
Había pensado originalmente en retinosis pigmentaria, que tiene una variadísima presentación.
El examen de FO es determinante en estos casos.
¿Algún caso de la variante juvenil (en estas familias con anomalías genéticas CYP1B1 y otros) de glaucoma normotensivo podría emular estos signos y síntomas? Es una enfermedad rara, pero en casos tiene un curso acelerado y la pérdida de campo visual es rápida.
Saludos.
Si te soy sincero, había pensado en lo mismo, en retinosis pigmentaria, pero como a Mike le encantan los síndromes raros, me he ido al Stargardt, que suele empezar a edades tempranas y cuadra con la sintomatología.
El glaucoma juvenil también podría encajar en estos síntomas, pero los hallazgos del FO los veo más compatibles con Stargardt. En nuestro centro tenemos un caso reciente de chaval de 15 años con excavaciones 9/10 en AO al que le detectaron el glaucoma por un examen de FO al quejarse de que los conejos le desaparecían cuando iba de caza con su padre. El CV era demoledor....y con 15 añitos.
A ver qué dice Mike
) vais muy bien encaminados en eso de que a mike le gustan los sindromes raros...
Estamos rizando el rizo. 
