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Re: El chaval despistado

Publicado: 11 Ago 2010, 14:09
por zz4
Premio Cesar!! :Banane01 :Banane01 :clapping :clapping Era porque estaba manifestándose una sordera incipiente, el niño es tímido y no dice que no te oye. Además, está relacionado con problemas vestibulares, lo cual puede hacer de un chaval "algo torpe y despistado", amén de la retinosis pigmentaria que se está empezando a manifestar.

Síndrome de Usher. Es un síndrome que consiste en hipoacusia (sordera) unido a retinosis pigmentaria. Se puede presentar de varias maneras, la más común es congénita, en la que el niño nace sordo y le aparece la RP en la adolescencia. En este caso (Tipo III) es la más benigna, en la que el primer síntoma es nictalopía y problemas de campo visual, además de pérdidas de equilibrio. Todo se suele manifestar en la adolescencia temprana. Por desgracia, no tiene tratamiento, pero cuanto antes se coge antes puede empezar a aprender lenguajes de signos y demás ayudas para la RP (como telescopios invertidos).

Más información de manera sencillita aqui

Re: El chaval despistado

Publicado: 11 Ago 2010, 14:11
por zz4
Se me olvidó de decir que es hereditaria autosómica recesiva. Vi un caso en américa de un niño que tenía dicho síndrome. Para mí es un tema para tener en cuenta en la anamnesis...

Re: El chaval despistado

Publicado: 11 Ago 2010, 14:14
por César
Escéptico escribió:
¿Síndrome de Usher? Ufffff. :-? Estamos rizando el rizo. ;-)

Saludos.
¿no conoces a Mike?

Es raro, pero yo he visto un caso.
Era una chica de 17 años que se quejaba de pérdida de visión.
En la consulta creo recordar que alcanzaba 0.4 con cada ojo, y sin defecto refractivo. El comportamiento de la chica era algo raro (se mordía continuamente la yema de los dedos y estaba muy distante), y los padres, en proceso de separación, se llevaban a matar. Como el examen de FO no era muy concluyente según el oftalmólogto que la vió, se pidieron pruebas electrofisiológicas, pero sin ánimo de encontrar nada, sino más bien de que los padres se quedasen tranquilos pues su hija estaba simulando (o eso creíamos). De simular nada, el ERG mostraba un clarísimo problema de retina y además de audición.
De aquel caso no recuerdo quejas de problemas de equilibrio, y no sabía que el Usher los causaba, pensaba que era sólo hipoacusia. Siempre se aprende algo

Re: El chaval despistado

Publicado: 11 Ago 2010, 14:47
por zz4
César escribió:¿no conoces a Mike?
;v

La incidencia en EEUU de sindrome de Usher es bastante alto, en comparación con España. Incluidlo dentro del diagnóstico diferencial de "simulador" en el subjetivo, por si acaso... :-?

Venga Cesar, te toca!

Re: El chaval despistado

Publicado: 11 Ago 2010, 16:36
por merish
Un caso muy interesante mike, no conocía este síndrome.

:cervezas

Re: Síndrome de Usher

Publicado: 12 Ago 2010, 12:51
por nurita
Felicidades por el caso, Mike.