Consanguineidad y problemas visuales

[flipper]

Buenos y lluviosos días norteños (me encanta éste tiempo),

Paciente veinteañero procedente del norte de áfrica.

Motivo de la consulta: Disminuir la fotofobia y ver mejor.
Anamnesis: Padres que son primos (sospecha que los abuelos también eran parientes consanguíneos), tres hermanos varones con los mismos problemas (aparentemente congénitos). No sigue ningún tratamiento. Sin alergias conocidas.

Daltónico (acromatopsia)
Estrabismo convergente.
Gran fotofobia.
Le sudan muchísimo las manos (¿hiperhidrosis?)
RX: OD +2.50 -1.25 30º
OI +1.50 -0.50 150º

AV c/rx 0.3/0.2

Por supuesto le hemos remitido porque nunca, según él, ha acudido a una consulta oftalmológica. Más tarde probaremos filtros y valoraremos la posibilidad de utilizar corrección óptica (le veremos bajo cicloplejia)

¿Os parece que pudiera ser producido por la consanguineidad de los padres?
¿Alguien sabe que síndrome podría ser?

Muchas gracias.

[Escéptico]

Es curioso, pero es un cuadro similar al que presentan algunos casos de albinismo leve.

Sería interesante saber algo de su fondo de ojo.

Saludos.

[zz4]

Es curioso, pero es un cuadro similar al que presentan algunos casos de albinismo leve.

Sería interesante saber algo de su fondo de ojo.

Eso es, y mirar la transiluminancia de sus iris.

Si hay acromatopsia, es conveniente descartar la patología relacionada con albinismo.

Le sudan muchísimo las manos

Igual no, pero si estuviera relacionado con algún tema neurológico, las pruebas que se hacen para descartar afección visual (además del cover y el test de colores que ya le has hecho) es el test pupilar y el CV, pues a falta de campímetro no estaría de más hacerle las pupilas porsiaca.