(¿qué puede ser estto?)

[begsanz]

no,,, cuanto lo siento..
sí... es una distrofia de la retina... pero justo esa no.
La distrofia macular viteliforme o enfermedad de Best... están englobada en las distrofias del EPR , pero la av que cursa está afectada considerablemente,y conforme avanza la av se ve muy afectada; llega a la incapacidad . El electrooculograma es la prueba definitiva que confirma la enfermedad de Best, donde el índice de Arden está especialmente reducido. Ésta prueba también hay que hacerla en el caso de la enfermedad que buscamos, donde el EOG aparece desde algo reducido a valores normales. El EOG sirve como diagnostico diferencial entre la enfermedad de Best y la que estamos buscando.

te subo una foto de la enfermedad de Best




fijate en el patron de la retina de la primera foto que subí. A ver si te ayuda

[merish]

Gracias beg nuevamente....estoy aprendiendo un montón con este caso.
La verdad, es que o muy despistada estoy o no conozco la patología que propones. A ver si vuelve SERSANGRO y nos quita de dudas.

[begsanz]

os vuelvo a resumir a ver si os ayuda.... la primera foto es la clave.. fijate bien

adultos ( + de 30 los primeros signos)
no asociada a medicación
no asociada a enfermedades sistémicas
no asociada a enfermedades oculares por envejecimiento
no miodesopsias
no afectación del sistema vascular de la retina
medios transparentes
perdida de av leve y progresiva (no invalidante)
avance de la enfermedad lenta e simetrica en ambos ojos
campo visual, redución general de la sensibilidad, zona paramacular algo mayorla reduzción sin llegar a escotoma absoluto.
distrofia de retina ( hereditaria) del EPR con una forma determina
alterción principalmente paramacular
herencia autosómica dominante, predomina más en las mujeres
AGF, prueba con confirma la enfermedad
electrooculograma levemente alterado.
el apellido de la enfermedad está relacionado con la entomología.

[SERSANGRO]

Sorry , ya estoy aquí.
Últimamente no puedo conectarme casi.
Yo creo que es

Spoiler: Mostrar

un distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa, y si no es esa , mañana digo otro animal.

[begsanz]

ENHORABUENA! sersangro. Sí es una

Spoiler: Mostrar

distrofia macular del EPR en patron en alas de mariposa.

Elegí esta patología porque es de caracter benigno, y prácticamente asintomática, por lo que, a pesar de ser una patología rara se puede encontrar en cualquier óptica.

Como he comentado en los resúmenes que he ido haciendo, son pacientes que se quejan levemente de pérdida av, que no se mejora con su ametropía habitual. Dicha pérdida de av es progresiva pero muy muy lenta, por lo que los pacientes no suelen quejarse, no tienen dificultad apenas en la adaptación a la oscuridad y su perdida de campo visual es apenas imperceptible a no ser que la patología esté avanzada.

Los primeros artículos sobre esta entidad son de los años 70´s, por Deutman y sus colaboradores.
Sus síntomas como he comentado son leves, pero su signos son principalemente en la oftalmoscopia, ya que se puede observar depósitos de pigmentos en el epitelio pigmentario de la retnia en forma de proyecciones (desde tres hastá más o menos 5 ó 7), radiantes desde la mácula, ésto le confiere una forma de alas de mariposa.

[begsanz]

La patología claramente se identifica en al AGF, donde se aprecian dichas proyecciones. Se aprencian los cambios pigmentarios que producen un patron hipofluorescentes en áreas de la hiperpigmentación, sin fuga del contraste ni hiperfluerencencia. Muchas veces, los cambio que se aprecian tan claramente en al AGF no se aprecian en retinografía, sobre todo al inicio de la enfermedad.

como hemos comentado se suede diagnosticar esta patología en la edad adualta, como un simple hallazgo de una revision rutinaria. Tras la confirmación de la patología es recomendable la revision de toda la familia ya que tiene una caracter
hereditario autósominco dominante.

-En la realiación de una OCT se puede observar el engrosamiento del complejo EPR-coricocapiar con preservación de la
arquitectura retiniana y de la coriocapilar,

Las pruebas electrofisiógicas ( que se han de hacer en todas la distrofia retinianas), en este caso no son muy útilies, ya que el electrorretinograma, y los potenciales evocados visuales son totalmente normales, lo único que sale ligeramente anormal es el electrooculograma, que como ya se comento sirve como diagnostico diferencial en la enfermedad de Best versus distrofia en patron en alas de mariposa.

bueno los CV ya los comentén en antes, y las pruebas de visión en color y adaptación a la luz suelen ser normales.





E

[begsanz]

Suerte SErsangro... ahora te toca a tí..

[zz4]

Estupendo beg, que bien lo has explicado!! Muchas gracias por la información, no conocía esta maculopatía (genial que te hayas molestado en poner una mariposa al lado de la retina, para que no haya ninguna duda ) ya que veo que la controlas tanto, ¿sabes porque se produce esta forma tan curiosa? es pura curiosidad, nada mas

Enhorabuena por la victoria SERSANGRO!! ahora te toca poner un caso

[begsanz]

como he comentado es una enfermedad considerada rara; de hecho casi todas las distrofias retinianas a excepción de la retinosis pigmentaria, se consideran raras. Es decir el porcentaje de población que la sufre es poca.

No está muy claro porque las distrofias en patrón del epitelio pigmentario adoptan ciertas formas, en realidas son depósitos de lipofuscina que se acumula en la células degeneraradas del EPR. En los últimos artículos que leí se supone que la forma del patrón la da el gen alterado, que tampoco está muy claro.
en el caso de en alas de mariposas se han descrito mutaciones del C165R del gen RDS7periferina. Aunque mismas mutaciones se han visto en la distrofia de fundus flavimaculatus u otras alterciones del EPR, de hecho se cree que todas la distrofias en patrón son variantes de una sólo enfermedad y que comparten el mismo mecanismo fisiopatogénico,

[merish]

Genial, cuánto se aprende con este juego....